病例分享：先天性环状缩窄只见综合征合并先天性鱼鳞病

先天性马蹄形拉长放病症其存活率不高，都已有新设先天性鱼鳞病的病亦然新闻报道，近来住院治疗了一亦然先天性拉长放病症新设先天性鱼鳞病病亦然，追踪史料，重新整理后与大家分享，相信大家读过后就能全靠的记住该病了。

阿兹海默

新生儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 都于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产祖父母，祖父母体重 2.9 kg，祖父母时腹腔清，脐放、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 分数 9 分，10 分，10 分。生后亲属发现其四肢皮肤上硬化，手脚称之为皮肤上马蹄形脊柱来诊，予收开刀。

鲜为人知

其母孕期前后有「念珠菌性竜」阿兹海默，未治愈，余未见持续性，家族中否认有相近阿兹海默。

病情恶化查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。四肢皮肤上干裂，外侧穿出、双膝关节及踝关节两处可见皮肤上破损，手脚、双脚掌称之为关节两处皮肤上可见马蹄形挛缩。时时、肺、腹、外生殖器未见明显持续性。脚掌肌张力正常，原始反射减弱。

上图 1

上图 2

上图 3（注解：上图 1～3 为该新生儿病情恶化时摄）

常规检查

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。机械人：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凋亡特性：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血M- O M- RhD（+）。性病两对半、HIV、HCV、胃癌及二便常规原则上未见持续性。

病情恶化诊断

马蹄形拉长放病症新设先天性鱼鳞病

病患经过

予防治感染、皮肤上护理、光疗退黄等两处理。予外用润肤剂、预防继发感染、皮肤上破损两处用百多安乳膏外涂等两处理。

讨论

先天性马蹄形拉长放病症（congenital constricting band sydrome，CCBS）临床并可算，据国内新闻报道，其存活率分之一为 1/1.5 万 [1]，欧美国家仍未总和，多为幼体病亦然新闻报道，新设先天性鱼鳞病病亦然仍未新闻报道。

CCBS 是称之为脚掌在不同节段上再次出现的马蹄形拉长放脊柱，表现为炎症两处外侧沟束状突起，直径缩小，下肢及脚掌用户端常常为多发部位，本文病亦然手脚、双脚掌称之为关节两处皮肤上可见马蹄形挛缩。马蹄形拉长放可深可灰白色，Hennigan SP 等 [2] 曾将其进行分度：

I 度，束放只将近腹膜；

II 度，束放将近静脉，但用户端面部血运未备受不良影响，如本病亦然；

III 度，束放将近静脉层并不良影响用户端面部血运，伴或不伴缺血性；

IV 度，先天性截肢，如杨林等新闻报道的病亦然 [3，4，6]。将近静脉或骨膜者，因静脉、淋巴回流备阻碍、缺血性等，从而再次出现相应性疾病。

上图 4 A 左上臂中段马蹄形拉长；B 双下肢脊柱 （视频缺少「6」）

本病病因都已明确，有学者并不认为，可能与胎盘宫内胚胎时，因各种因素造成头足类黏连缠绕面部或脐放反抗，使胎盘腹膜过度增生所致，甚至产生脊柱及宫内截肢 [6，9]。从追踪到的史料中，原则上未提出批评与家族突变有关。

该病的诊断主要依靠性疾病及体征，当神经元备损坏时可再次出现相应的肌电上图扭曲 [6]，无特异性的常规检查。病患上以手术后为主，以解除束放对神经元血管的反抗、改善脊柱、回复患肢特性为借以。I～II 度者可择期手术后，建议３岁左右进行，以免不良影响患肢胚胎，可一期手术后修复，不不良影响术后血供 [10，11]。对于血运循环系统备阻碍和或缺血性者，应立即手术后，解除反抗及神经元修复。手术后方式为马蹄形拉长放动手术后行「Z」形李群腹部转移，以防止瘢痕呼吸困难。

上图 5A 先天性马蹄形挛缩放脊柱（视频缺少 「5」）

上图 5B 先天性马蹄形挛缩放脊柱手术后矫形后（视频缺少 「5」）

「编者按」典M-的先天性鱼鳞病是什么样子？白花园内站友@lizle520 在论坛发行了一张视频，站友们纷纷表示「第一次见」，感兴趣的读者请 点此察看>>

本文著者：汕头大学法学院第二教学医院妇产科 陈培填塞 林

参考史料：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考史料：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 马蹄形拉长放病症新设短称之为伴有称之为骨缺少 1 亦然「J」．四川医学，2005,26(12):1415

4. 杨林，王金波. 手脚、双脚先天性马蹄形拉长放病症 1 亦然「J」．实用妇产科月刊,2010,16(4):317-318

5. 翟全洲. 臀部先天性马蹄形挛缩放脊柱 1 亦然报告「J」. 草根医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性马蹄形拉长放病症１亦然「J」．疑难病月刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性马蹄形拉长放病症 1 亦然「J」．临床皮肤上科月刊，2005，34（9）：579

8. 徐林刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性马蹄形拉长放病症 1 亦然「J」．实用儿期刊，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，洪开封，刘东大声．手术后病患先天性小腿骨骼环行狭小１２亦然分析「J」．实用手外科月刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，凤蜂．先天性小腿马蹄形拉长新设脚脊柱的病患 [J]．近现代矫形外科月刊，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 张春