AIM：健康个体全基因组测序 岂料发现罕见病遗传风险

全部都是序列PCR就其对性状DNA中就会30亿个碱基的分析方法，是一项精良的生物核心技术，这项核心技术将接踵而至得出结论和预防性疾病的新纪元。然而，对有益群体用于序列PCR是有争议的，因为并未人完全部都是未确定很强珍稀性状病效用的反转以及中风儿和他们的眼科医生将如何应将对这些效用。在麻省理工学院外科院分析方法员6月26日发表的一篇新文中中就会，报告了NIH赞助的MedSeq工程建设的分析方法结果，MedSeq工程建设是一个包含眼科医生和中风儿的随机临床试验，目的开发有效率的机制来传达PCR结果。在MedSeq工程建设中就会，100名有益性状及其初级卫生保健眼科医生参加并随机分组，一半不感兴趣全部都是序列PCR，一半未不感兴趣全部都是部遗传物质PCR。专家分析方法了每个PCR中风儿近5000个与珍稀性状病性疾病相关的遗传物质，最主要临床性状学，分子性状学，初级卫生保健，学和法律在内的许多不同学科的分析方法者共同参加了结果分析方法。分析方法部门见到，在随机不感兴趣序列PCR的50名有益初级卫生保健中风儿中就会，有11名（22％）运载原订就会导致从前未胃癌的相像性疾病的性状反转。其中就会两名中风儿被认为很强潜在的体征或腹泻，最主要一名运载可能就会引起断续性疾病特异性（统称断续白斑病）的中风儿。这个病者知道他在弱光条件下看本性很艰难，但并未尽量避免他的近视难题有性状考量的可能就会性。另一名中风儿被见到的性状反转与斑驳卟啉性疾病都是，分析方法结果表述了中风儿和家人的神秘皮疹和阳光敏感性。其他九名参加者不很强性状性疾病效用。例如，两名中风儿有与心律极其相关的反转，但是心脏病的核对正常。可能就会，但不必信服，他们到时就会不止现心脏难题。工程建设身兼执行官Jason Vassy说：“对有益性状同步进行全部都是序列PCR授予了新见到，即只有某些遗传物质反转就会对有益造成了实际制约。 这项分析方法发放了一些令人信服的证明，我们可以督导初级卫生保健发放者合理地管理中风儿的PCR结果。”初级卫生保健眼科医生在分析方法开始时不感兴趣了六个小时的督导，了解如何向不感兴趣PCR的性状表述一页专门设计的序列升级版。与性状专家同步进行咨询是不切实际的，但不是必需的。初级卫生保健眼科医生可以根据自己的判断来了解PCR性状的情况。分子外科的实验室主任Heidi Rehm麻省理工学院大学和督导序列分析方法的分析方法部门Heidi Rehm麻省理工学院大学指不止：“我们惊奇地看到表观有益的性状也运载着相像性状性疾病的反转效用。我们见到大约有五分之一的样本群体运载传染病反转，这断定我们普通群体中风相像性疾病的效用可能就会远高于从前所相信的。”然而，运载其中就会一种反转的性状最终否就会发展沦为性疾病，这一点并不完全部都是似乎。此外，分析方法部门比起了2组参加者，见到不感兴趣序列PCR的中风儿并并未观感不止很低的心理程度。 只不过，他们做了来得多的医疗核对，并在不感兴趣其PCR结果后的六个月内平均值增大了350多美元的卫生卫生保健费用。本分析方法中就会小样本量的经济相似之处无统计学象征意义。MedSeq工程建设调查结果部门指不止，由于样本量较大，因此分析方法结果应将严肃表述，因为该分析方法是在一个学术的医院同步进行的，那些中风儿和初级卫生保健眼科医生都不必代表一般群体。他们还重申，运载性状效用标示出并不意味着病者有或一定就会发展该性疾病。在有益群体中就会见到这些效用标志否知道就会发放有益有益于，或将就会产生不必要的样品和后续机制以造成了来得多的危害，都是很决定性的待查证的难题。麻省理工学院外科院的外科名誉教授充任资深作者Robert C. Green麻省理工学院大学重申：“全部都是序列PCR和其他外科核心技术在日常外科先决条件就会的融合很强非常令人兴奋的脆弱性，同时很强得出结论和预防性疾病的发展潜力。但是，我们无需设计来得多的实验以来得好的分析方法结果，如MedSeq工程建设，无需扩大样本量，并在来得长的时间内利用结果，以显示序列外科的全部都是部发展潜力。”重构不止处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188